Відвідування лікаря генетика при вагітності

Генетик - це медичний фахівець, який вивчає спадкові захворювання. Кабінет лікаря - генетика необхідно відвідати ще до планування вагітності. Якщо подружня пара не зробила візит до лікаря заздалегідь, то майбутнім батькам варто звернутися на прийом обов'язково, особливо у випадках можливого ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями.

Фото - Лікар генетик дасть необхідну інформацію про вашу вагітності

Випадки, коли консультації лікаря генетика обов'язкові

Назвемо декілька причин, по яких лікар акушер-гінеколог видає направлення на обстеження вагітної у генетика:

1. Якщо попередній дитина народилася зі спадковими захворюваннями або вадами розвитку.

2. Якщо в одного з подружжя є спадкове захворювання або порок розвитку.

3. Якщо віці батька старше 40 років або старше 35 років у матері.

4. При кровноспоріднених шлюбах.

5. Негативний вплив навколишнього середовища в ранніх термінах вагітності.

6. Прийом на ранніх термінах вагітності лікарських препаратів.

7. При загрозу викидня на ранніх термінах і переривання вагітності.

8. При випадках мертвонародження, мимовільних викиднів.

Маючи отримані результати, пройдених аналізів, і після співбесіди з молодою парою, лікар-генетик встановлює ступінь генетичного ризику конкретно для кожної сімейної пари. Генетичний ризик - це ймовірність прояву певних спадкових захворювань у сімейної пари або генетичних патологій у плоду. Можливість ризику обчислюється на основі даних аналізів і на основі аналізу генетичних закономірностей. Можливість точно визначити наявність генетичного ризику залежить від повноти та достовірності генеалогічних даних (даних про подружжя і їх родичів) і від точності діагнозу. Тому сімейна пара, спрямована до лікаря-генетика, повинна ретельно підготуватися до консультації, обов'язково згадати, якими спадковими захворюваннями хворіли родичі дружини і чоловіка.

Низький генетичний ризик вважається до 5%. Ризик від 6 до 20% - середній, і подружній парі рекомендується пройти метод «пренатальної діагностики». У випадках високого ризику, більше 20%, проходження майбутнім батькам методу «пренатальної діагностики» обов'язковий.

Методи дослідження вагітної у генетика

При консультуванні лікар-генетик використовується різні методи обстеження вагітної та її родичів, які залежать від їх спадкових захворювань. Основними є клініко-генеалогічні, цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні (ДНК-аналіз), імунологічні дослідження і методи пренатальної діагностики.

Клініко-генеалогічний метод - метод збору та аналізу родоводу, який дозволяє дізнатися інформацію, необхідну для встановлення причин захворювання і постановки діагнозу.

Цитогенетичний метод використовують при вивченні хромосомного набору людини (каріотипу). Дослідження каріотипу проводять жінкам, які страждають відсутністю менструацій (первинною аменореєю), жінкам з невиношуванням вагітності, мають раннє мертвонароджених або померлих з незрозумілих причин дітей в ранньому віці, батькам, які вже мають дітей з розумовою відсталістю або вадами розвитку.

Методи пренатальної діагностики сприяють постановці однозначного прогнозу генетичної патології плоду, і підвищують ефективність генетичного консультування. З методів пренатальної діагностики застосовують дві групи: неінвазивні та інвазивні.

• Чи не хірургічні методи пренатальної діагностики (неінвазивні) можуть бути використані для обстеження всіх вагітних. До них відносяться: ультразвукове дослідження в I і II триместрах вагітності, визначення хоріонічного гонадотропіну, альфа-фетопротеїну і некон'югірованногоестріола в сироватці крові матері в II триместрі вагітності, визначення внутрішньоутробного інфікування.

- Важливе місце в неінвазивної діагностики віддається ультразвукового дослідження (УЗД). Спостерігається прямий взаємозв'язок між видом вади і терміном його виявлення методом УЗД. Деякі вади розвитку піддаються діагностики лише наприкінці I - початку II триместру вагітності. Наприклад, пороки головного мозку, нероздільний плоди, полікістоз нирок, грижі черевної стінки, спинномозкові або черепно-мозкові грижі та ін. Для своєчасної та якісної діагностики генетичних патологій плоду, ультразвукове обстеження всіх систем і органів плода необхідно проходити: для всіх вагітних жінок не менше 3 разів протягом всієї вагітності (в 10-12, 20-22 і 30-32 тижнів), а при необхідності, наприклад, при підозрі на порок розвитку - через кожні 3-4 тижні. Точність діагностики вад розвитку до кінця II триместру вагітності наближається до 100%. Точність діагностики в групі підвищеного ризику становить 90%, вроджених вад плоду - 87%.

- До неінвазивної діагностики відносяться методи визначення біологічно активних речовин, що виробляються плацентою в сироватці крові (наприклад, альфа-фетопротеїну). Проводять такі аналізи на 16-20-му тижні вагітності. У випадках зміни вмісту альфа-фетопротеїну в сироватці крові, кажуть про можливий ризик виникнення хромосомної патології, розвитку пороку нервової системи плода (ущелини спинного мозку або аненцефалія - відсутність головного мозку). Кожен з цих діагнозів обов'язково уточнюється за допомогою УЗД.

• Для хірургічних методів (інвазивних) беруть кілька клітин плоду для проведення аналізів.

- На ранніх термінах вагітності застосовують біопсію хоріона, з якого надалі формується плацента. З цією метою роблять прокол передньої черевної стінки плідного міхура і дістають невелику ділянку хоріона. Для аналізу оптимальний термін 8-11 тижнів вагітності.

Аналіз тканини хоріона проводять у таких випадках:

1. Зміна хромосомного набору (каріотипу) у одного з батьків,

2.Наличие в сім'ї дитини з хромосомною патологією, порушеннями обміну речовин, зчепленими з підлогою захворюваннями (наприклад, гемофілію), гемоглобинопатиями.

3. При віці матері старше 35 років.

- У деяких випадках (наприклад, в II триместрі вагітності) для діагностики беруть тканину плаценти методом плацентоцентеза (аналіз схожий на біопсію хоріона). Показання до проведення методу плацентоцентеза ті ж, що і до біопсії хоріона.

- Паркан і аналіз навколоплідних вод (амніоцентез) в II триместрі вагітності, як метод пренатальної діагностики, найбільш воліємо. Бажаний термін для його проведення - це 17-20 тижнів вагітності. Досліджуючи амніотичну рідину можна встановити рівень вмісту різних гормонів та ферментів, альфа-фетопротеїну, каріотип плода. Провівши аналіз ДНК, можливо, діагностувати деякі успадковані, зчеплені з підлогою і аутосомно-рецесивні захворювання, хромосомну патологію плода, багато вади розвитку центральної нервової системи.

- Досліджуючи кров плоду з судин пуповини (Кордоцентез) встановлюють спадкові хвороби крові, імунодефіцитні стани, обмінні порушення, внутрішньоутробне інфікування плода, визначають каріотип (хромосомний набір) плода. Аналіз проводять починаючи з 17-го тижня вагітності.

- У II триместрі вагітності також можлива біопсія шкіри плода, з метою діагностики можливих захворювань шкіри.

- Однак, ще в I триместрі вагітності, але не раніше п'яти тижнів після зачаття, можливе проведення ембріоскопії (від грец. Embryon - зародок, skopeo - дивлюся). Для цього використовують спеціальний волоконнооптичної ендоскоп (гнучкі оптичні волокна), які вводяться в шийку матки. Таким методом оцінюють кровообіг плода, а також безпосередньо спостерігають за станом ембріона для діагностування можливих порушень його розвитку.

Як недолік інвазивних методів діагностики можна відзначити можливе виникнення різних ускладнень, аж до переривання вагітності. У зв'язку з цим, лікар-генетик рекомендує їх лише у випадках високого ризику виникнення генетичної патології плоду.

Тетяна Краєва